經濟觀察網 記者 杜濤 田進 3月28日，在持續關注生物醫藥發展基礎上，博鰲亞洲論壇2024年年會首次就罕見病話題單獨舉辦了一場分論壇，主題為“關注罕見病，促進健康公平可及”。

罕見病被公認為世界性醫學難題，目前全球已知有超過7000種罕見病，雖然單個病種發病比例不高，但仍然困擾少數人群甚至危及生命。根據美國食品藥品監督管理局（FDA）的測算，全球罕見病患者有約3億，其中中國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬。

在分論壇上，中國國際經濟交流中心理事長畢井泉表示，罕見病的突出問題是無藥可用?，F在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用，罕見病的藥物開發是一個科學上有意義、現實中有需要但經濟上難度很大的問題，不具備經濟可行性，企業投資人都沒有積極性開發罕見病藥物。

在這樣的背景下，分論壇上多位嘉賓提出推進基因測序和加強國際合作是應對罕見病的重要舉措。

國家藥監局科技和國際合作司司長秦曉岑說，中國政府高度重視罕見病，2024年政府工作報告也提到加強罕見病研究、診療服務和用藥保障。國家藥監局作為監管部門，按照“四個最嚴要求”，在藥品審評審批制度改革、加強科技支撐、開展國際合作等方面開展了一系列工作。“我相信后續我們的改革不會停止，我們還會進一步改革來優化我們的審評審批政策，鼓勵創新，把罕見病藥物更好更快地送到用戶手中。”

基因測序是關鍵

“80%的罕見病由基因導致，并且70%罕見病發病于兒童期，因此早期診斷和早期治療對于家庭、社會非常重要，能夠節省大量成本并減少病人痛苦。” 阿斯利康全球首席執行官蘇博科說。

論壇上，蘇博科說：“即使早期診斷之后依舊沒有治療方法，也可以給病人群體的生活方式提供咨詢。”

此前，一些國家已建立罕見病網絡來早期診斷罕見病病例。2019年，中國也遴選了324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。

畢井泉建議，引導孕婦進行早期篩查。他表示，罕見病患者中有半數以上屬于遺傳性質，對孕婦進行普惠性的及早篩查，可以大幅度減少罕見病嬰兒的數量，為家庭、為社會解決大量的醫藥費負擔。

只是目前大規模的基因測序仍然需要耗費大量資金。蘇博科說，多年前，一次基因測序需花費一百萬美元，現在降低至幾百美元。只要基因測序成本進一步降低，就可以進行規?；幕驕y序。

針對此問題，國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格說，需要從總體成本來考量基因測序所花費的資金。“相比于基因測序所花費的總體成本，如果不進行早期篩查，罕見病人在疾病惡化過程中的治療和護理費用會更高。”

除了成本負擔，在蘇博科看來，推動基因測序還需要政府推出激勵機制。比如要建立醫生培訓網絡，讓醫生能發現罕見病的早期癥狀和跡象，進而將可能患有罕見病的病人轉診到相關的醫療中心，目前中國也正在做這方面的努力。

需加強國際合作

在分論壇上，畢井泉通過一組數據介紹了國內罕見病藥物的發展現狀——目前，國家公布的罕見病目錄共收錄207種罕見病，其中60種罕見病在國內有藥可用，62種罕見病面臨“國外有藥、國內沒藥”的情況。

為此，畢井泉建議，要努力降低罕見病進口注冊成本，鼓勵62種罕見病藥物到中國注冊上市。“一是可以考慮免做種族差異的臨床試驗，在使用過程中落實風險控制措施，其次將藥品三批次檢驗變成只進行一次，并且允許該批次藥品上市銷售。”

除了加強藥品引進外，在分論壇上，多位嘉賓也呼吁各國針對罕見病展開多方面合作。

杜蘭·王·里格表示，很多新興發展中國家對罕見病藥物需求非常大，但在研發方面并沒有投入太多。這些國家罕見病人面臨的挑戰是尋找到更加可負擔的解決方案，這方面需要罕見病藥物研發公司的介入。包括需要醫藥公司幫助這些國家的罕見病人提供必要的治療和照顧，從而讓該國政府逐漸接受公司提供的治療方法，進而將藥品納入醫保中。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，在診斷和病例討論方面，需要國際上的醫生們進行經驗分享，同時要推動國際化的疾病診斷指南和共識的出臺。

阿布扎比衛生部特別項目執行主任奧馬爾·納吉姆也表示，罕見病數據的收集也必須通過國際合作來實現。同時，也可以通過全球眾籌的方式去促進罕見病藥物研發，通過把資源收集到一起的方式來減少醫藥企業或研究機構的風險。

最后，畢井泉建議，要鼓勵生物醫藥創新，特別是罕見病藥物的開發必須尊重企業自主定價的權利。同時要努力降低罕見病藥物研發成本，包括減少罕見病臨床試驗的病例數，對二期臨床有明顯療效的藥品就可以考慮直接批準上市，不要做三期臨床。各級政府要設立專項資金，對罕見病藥物開發、臨床試驗費用給予一定數額補助，鼓勵社會資金支持罕見病藥物開發，并且允許事先列示，給予罕見病藥物更長的數據保護期。